Genetická poradna

Je zařízení pro páry, které už měly abnormální dítě nebo chtějí děti mít, ale v rodinné anamnéze mají chorobu, která se opakovaně opakuje. Všechny choroby, které se v rodině dědičně vyskytují, mohou být dědičné geneticky. Mezi stavy, které se mohou dědit, patří rozštěp rtu a patra, vrozená srdeční vada, tělesné deformace, jako jsou prsty navíc nebo spojené prsty.
Lékař v genetické poradně se bude snažit předpovědět, jaký znak dítě postihne. Závisí to na poruše samé a na frekvenci, s jakou se u vás v rodině vyskytovala. Velký počet nemocí má genetickou příčinu, při které děděný genetický materiál (geny) v sobě nesou defekt nebo vadu. Takový gen je normálně skryt, a proto se u nosiče, to je jeden z rodičů, nedá objevit. Z toho důvodu se riziko musí určit na základě záznamů rodinné anamnézy.

Kdy jít do genetické poradny?

Poradnu byste měla vyhledat dřív, než otěhotníte. Zjištění, že vy i váš partner můžete přenést na své dítě nějakou nemoc, může být pro vás emočním šokem. Pro většinu lidí je těžké se s tím vyrovnat. Také byste si měla uvědomit, že je-li test vašeho nenarozeného dítěte pozitivní, budete muset udělat bolestné rozhodnutí, zda se má vaše těhotenství ukončit nebo ne. Nejste-li schopna této volby, pak vám genetik může pomoci tím, že vás seznámí s možnými důsledky, života s nenormálním dítětem v rodině, jak psychickými, tak fyzickými.

Co je úkolem genetiků?

Jejich úkolem je pomoci vám pochopit situaci a vést vás k tomu, abyste se vy mohla rozhodnout sama. Budete seznámena s tím, jak se porucha přenáší z jedné generace na druhou, jaká je naděje, že dítě jí bude postiženo, a jak vážná překážka pro zdravý život vašeho nenarozeného dítěte to bude.
Cílem je poskytnout vám i vašemu partnerovi veškeré informace, které požadujete, abyste si mohli rozmyslet, zda chcete riskovat a mít děti. Jestliže ano, jaké jsou šance na to, že nechtěnou nemoc zdědí.

Součástí genetického poradenství jsou informace o různých testech, kterými se dá určit ještě před narozením dítěte, jestli bude postižené. Ne všechny tyto testy se provádějí ve stejné době. Některé testy se dokonce v raném stádiu těhotenství dělat nedají. Některé testy se nemohou dělat dřív, než budete alespoň 16-20 týdnů těhotná. Teprve pak vám mohou přinést spolehlivou odpověď.

Které jsou nejběžnější testy?

Jestliže už postižené dítě máte, bude vyšetřeno a nechá se u něj udělat rozbor chromozomů. Počty chromozomů u rodičů mohou přinést obrázek toho, jakému riziku narození nenormálního dítěte se vystavujete. Je to jednoduché a bezbolestné vyšetření, při kterém vám zevnitř úst budou seškrábnuty buňky a ty pak budou mikroskopicky vyšetřeny. I když počet chromozomů u vás bude normální, může být nalezen i nenormální chromozom.

Stále rozšířenější formou rozboru chromozomů jsou takzvané genetické sondy. I když se pravé defektní geny identifikovat nedají, dají se zjistit buněčné znaky DNA a ty se pak budou hledat na chromozomech rodičů.

Určité genetické vady postihují hlavně chlapce, ale obvykle jsou přenášeny ženou.

Amniocentéza a biopsie vnějšího obalu plodu ukáží pohlaví dítěte a je-li plod chlapec, může být rozhodnuto o ukončení těhotenství. U chlapce je 50% pravděpodobnost, že bude její nositelkou.

Vyšetření ultrazvukem může ukázat určité viditelné abnormality, jako jsou poruchy mozku nebo ledvin. Krevní testy matky, například vyšetření na alfafetoprotein, mohou odhalit poruchu nervové trubice nebo zadní rozštěp páteře.

Vzájemná nesnášenlivost Rh faktorů se dá předvídat tehdy, má-li krev matky Rh faktor negativní a otce pozitivní. Amniocentéza pak prokáže, je-li koncentrace bilirubinu vysoká a potřebuje-li dítě nitroděložní transfúzi.

Šestý den po narození se dítěti odebere z paty kapka krve na otestování. Říká se tomu Guthrieho test. Jím se zjišťuje vážná porucha zažívání, která je přenášena matkou a nazývá se fenylketonurie. Nadměrné množství určitého enzymu v těle může vést k poškození nervové soustavy. Je-li tato porucha zjištěna včas, může se v prvních letech dítěte léčit dietou.

Odhalte poklad u svého dítěte
nakladatelství Grada

Známá psycholožka českého původu a vědec zkoumající činnost mozku věnují svou nejnovější knihu rodičům a všem, kteří se o děti starají - prarodičům, pedagogům, vychovatelům a dalším osobám, které s nimi přicházejí do styku. Publikace nabízí čtenářům možnost, jak se na svět podívat dětskýma očima a jak pochopit, odkud pramení některé potíže, problémy a konflikty, se kterými se děti na své cestě životem setkávají.

Autoři zároveň nastavují dospělým zrcadlo a upozorňují na vliv, který může mít nedůslednost, neupřímnost či nevšímavost rodiče na dítě.

Skore: | Hlasy: 0